Il vertice mondiale della sanità dà priorità alle malattie rare

La settimana scorsa a Ginevra è stata scritta una pagina di storia: la comunità mondiale della sanità ha finalmente affrontato una crisi da tempo relegata nell’ombra. In un cambiamento epocale, quasi 200 Paesi riuniti all’Assemblea mondiale della sanità hanno adottato la prima risoluzione in assoluto dedicata alle malattie rare, ponendo fine a decenni di negligenza. Non si tratta di una semplice nota burocratica, ma di un’ancora di salvezza per milioni di persone rimaste troppo a lungo invisibili ai sistemi sanitari.

La risoluzione chiede un «piano d’azione globale e completo» immediato, segnalando che l’epoca in cui si ignoravano queste patologie complesse è finita. Per la prima volta, l’agenzia sanitaria delle Nazioni Unite ha riconosciuto formalmente le malattie rare come una priorità mondiale di salute pubblica. La decisione legittima la lotta incessante di pazienti e famiglie, che si sono battuti contro un sistema incline a liquidare le loro sofferenze come un problema troppo circoscritto per meritare attenzione. Alexandra Heumber Perry, CEO di Rare Diseases International, ha sottolineato senza mezzi termini la portata di questo momento: «Per le malattie rare non c’era nulla: nessun piano d’azione, nessuna strategia globale. La risoluzione è una pietra miliare storica».

Il termine «raro» è un inganno statistico. Anche se le singole patologie possono colpire poche persone, il loro impatto complessivo è enorme. Oltre 300 milioni di persone nel mondo convivono oggi con una malattia rara: se fossero un unico Paese, costituirebbero la terza nazione più popolosa della Terra. Questo dato supera la popolazione dell’Indonesia ed è paragonabile a quella degli Stati Uniti.

L’Organizzazione mondiale della sanità definisce rare le patologie che colpiscono al massimo una persona su 2’000. Tuttavia, sono oltre 7’000 le malattie note che rientrano in questa categoria, dalla più conosciuta fibrosi cistica all’anemia falciforme, fino a rare anomalie genetiche. Il peso complessivo è immenso. Circa il 7% della popolazione mondiale è confrontato con queste patologie. Per troppo tempo, la frammentazione di queste malattie ha permesso alle autorità sanitarie di sminuirne l’importanza. La risoluzione impone di fare i conti con la portata effettiva del problema, trasformando una serie di casi «rari» e isolati in una crisi globale unitaria che richiede attenzione immediata.

Il tempo delle promesse vuote è finito: l’OMS è ora chiamata ad agire. La risoluzione adottata impegna esplicitamente l’organizzazione a elaborare un piano d’azione globale concreto della durata di 10 anni. Si tratta di un mandato per realizzare cambiamenti tangibili, non di semplice retorica diplomatica. I Paesi membri sono ora invitati, con il pieno sostegno dell’Assemblea, a sviluppare solidi piani sanitari nazionali che affrontino in modo mirato le sfide specifiche delle malattie rare.

Il mandato è chiaro: migliorare la diagnosi, garantire l’accesso a cure a prezzi accessibili e accelerare la ricerca e l’innovazione. Oggi i pazienti affrontano spesso un «percorso diagnostico a ostacoli» che può durare anni, passando da uno specialista all’altro mentre la loro condizione peggiora. Questa tabella di marcia mira a rimuovere tali ostacoli. Armonizzando gli approcci oltre i confini nazionali, l’iniziativa intende sfruttare la cooperazione internazionale affinché la sopravvivenza di un paziente non dipenda dal luogo in cui vive. Il tempo stringe e ci si aspetta che questo decennio porti la trasformazione più significativa nella cura delle malattie rare della storia dell’umanità.

La risoluzione è una vittoria, ma si profila una dura battaglia sull’economia della sopravvivenza. Le organizzazioni impegnate per l’equità nella salute hanno già lanciato l’allarme e criticano il testo perché non esercita sufficiente pressione sull’industria farmaceutica. Il nodo centrale è spinoso: il 70% delle malattie rare è di origine genetica e richiede terapie sofisticate, spesso personalizzate, dai costi astronomici.

I colossi farmaceutici sostengono che, per recuperare decenni di investimenti in farmaci destinati a pochi pazienti, siano necessari prezzi elevati. I critici replicano che questo modello esclude milioni di persone. La risoluzione affronta questa tensione e riconosce l’urgente necessità di cure accessibili, ma il percorso è irto di ostacoli commerciali ed etici. I pazienti si trovano nel mezzo, sperando che questo impulso globale induca le aziende farmaceutiche e le autorità nazionali a dare priorità all’accesso anziché ai margini di profitto. La Svizzera, sede della «Health Valley» e di colossi farmaceutici, osserva con attenzione: cresce la pressione affinché si dimostri che innovazione ed equità possono coesistere.